专题书册

#健康科普#中山一院

在咱们中间，有一小群东谈主，他们长期会随身带着一册“患者解决日记”，日记上详备记载着他们发病、调整的详备情况，更所以备突发不测被送到急诊室时，医师知谈该如何去抢救他们。他们就是荒凉病——遗传性血管性水肿（HAE）患者。

2月28日，第18个海外荒凉病日依期而至，本年的主题“荒凉但对等：每一份生命齐值得看守”在环球掀翻关注波浪。这本小册子，正成为这一主题的具象注解——它不仅记载着个体的反水，更折射出中国在荒凉病诊疗与东谈主文温煦上的援手。

▲遗传性血管性水肿（HAE）患者的“小册子”

年青女孩被不解原因腹痛折磨20年

HAE是一种常染色体显性遗传病，因C1酯酶扼制物缺少或功能碎裂，导致血管通透性加多，激励皮肤、黏膜反复水肿，患者常常会出现周期性发作的腹痛。这种病在环球患病率仅约1/5万，却因症状漫衍、多器官发病、药物储备少、医师理解不及等原因，常被误诊、漏诊。

【图片开端】腾讯医典‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

26岁的阿珍（假名）从小学起反复腹痛，曾被误诊为胃肠炎、胰腺炎，长期找不到病因。直到2023年，她在中山一院消化内科就诊时，陈白莉教师瞩目到她发作时陪同好看与外生殖器水肿，追问眷属史发现其母亲也有近似症状。经检测和基因确诊，终于揭开困扰阿珍20年的谜团——HAE。

陈白莉教师先容，这种病“罪过”之处在于症状的种种性：皮肤水肿易被误以为过敏，腹痛常被悔怨于胃肠疾病。更有甚者，有1/4的患者会因为不解原因的腹痛，而进行了开腹手术探查，临了也未查明是这一荒凉病在“捣鬼”，白白挨了一刀。

▲陈白莉教师义诊中

“HAE虽说是消化科的荒凉病，但患者可能会去各专科就诊，医师需要掌抓更多跨界常识，才可能让患者少走冤枉路。”陈白莉教师说。据了解，针对HAE症状跨科室的特质，中山一院集合皮肤科、耳鼻喉科、儿科、急诊等科室开展培训，仅2023-2024两年就筛查出50余名患者。

HAE最为致命的并发症是喉头水肿，若未实时用殊效药急救，死亡率高达30%。更严峻的是，老例激素调整对HAE十足无效。“曾有患者因喉头水肿冲进急诊，医师按世俗过敏处理，效用犹豫抢救时机。”陈白莉说。

正因此，病院为每位HAE患者配备了“解决日记”，并条目他们随身佩带。日记上详备记载着他们发病、调整的详备情况，更所以备突发不测被送到急诊室时，医师知谈该如何去抢救他们。

顺藤摘瓜

一个眷属“揪出”16名患者

2024年，陈白莉团队接诊了别称28岁男性患者阿强（假名）。基因检测显现，他佩带HAE致病突变。令东谈主震恐的是，团队对其眷属三代29东谈主进行免费筛查后，竟发现16名患者。阿强的叔叔40多岁发病时，医师尝试气管插管，但喉部肿胀太严重，最终没来得及切开气管，但至死他们齐不知谈叔叔患的是HAE。

▲下乡筛查

为阻断该遗传性荒凉病的基因传递，团队提出眷属成员通过试管婴儿时候筛选健康胚胎，为下一代的健康追究。

从一东谈主到一众的救治创新

HAE的诊疗曾濒临“三无”逆境：无明确诊疗旅途、无殊效药储备、无医保掩饰。2023年，中山一院消化内科陈旻湖教师当作首席人人与学科带头东谈主联袂天下多位消化科人人共同参与制定环球首个《遗传性血管性水肿消化科诊疗旅途》，填补学科实验空缺。

如今，中山一院为出现喉头水肿的HAE患者通畅绿色通谈：出现喉头水肿患者可径直关系急诊科优先抢救，14分钟内用上药；确诊一周内出检测请问；消化科追究耐久随访解决。

在国度医保因循下，HAE首要用药“艾替班特”从每支12000元降至自付1000元。防护用药“拉那利尤单抗”经报销后年用度仅3万余元。

“往常患者买药要曲折香港，一年用药就要花上100余万，如今家门口带上医保卡就能救命。”陈白莉说。

从一东谈主确诊到全家筛查，从无药可用到医保掩饰，这场荒凉病之战背后，是医学的温度，更是生命的尊荣。当“小众”疾病不再千里默，等于医疗普惠最活泼的注脚。

“荒凉病患者的逆境，常常源于‘看不见’。”陈白莉教师坦言。数据显现，环球约3亿东谈主受荒凉病困扰，平均确诊时候需5-8年，误诊率杰出40%。而在中国，跟着国度荒凉病目次扩容、医保策略歪斜，以及多学科诊疗花式的鞭策，越来越多的“隐形患者”正走出迷雾。

医学疏导

陈白莉

消化内科

主任医师

从事消化内科临床职责近30年，对炎症性肠病（克罗恩病、溃疡性结肠炎）、荒凉病（遗传性血管性水肿、IgG4关系性疾病、眷属性地中海热、糖原蓄积病等）及本身免疫性肠病、乳糜泻、PD-1关系免疫性肠炎、卵白丢失性肠病、P-J空洞征（黑斑息肉病）等小肠疑难疾病的会诊调整有较丰富的警告，擅长小肠镜、胶囊内镜及超声内镜，主要商议地点为炎症性肠病、荒凉病及小肠疾病。

任中华医学会消化病学分会消化系统荒凉病商议和谐组委员，中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组情怀和谐组委员，中华医学会消化内镜学分会胶囊内镜和谐组委员，广东省医学会消化病学分会炎症性肠病学组副组长，中华炎性肠病杂志后生学术组副组长，中国医药素质协会炎症性肠病专科委员会常委，广东省医师协会消化科医师学分会委员。

出诊时候

越秀院区：周一下昼

开端：羊城晚报

记者：陈辉、汪姵辰

校审：陈白莉

初审：章智琦

审核：梁嘉韵

终审：彭福祥 开yun体育网